معلومة

11.13: الخصائص والسمات - علم الأحياء

11.13: الخصائص والسمات - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أهداف التعلم

افهم كيف أن وراثة النمط الجيني يولد النمط الظاهري

تم التعبير عن الخصائص السبع التي قام مندل بتقييمها في نباتات البازلاء كواحدة من نسختين ، أو الصفات. يتم التعبير المادي عن الخصائص من خلال التعبير عن الجينات المحمولة على الكروموسومات. يتكون التركيب الجيني للبازلاء من نسختين متماثلتين أو متماثلتين من كل كروموسوم ، واحدة من كل والد. كل زوج من الكروموسومات المتجانسة له نفس الترتيب الخطي للجينات. بعبارة أخرى ، البازلاء هي كائنات ثنائية الصبغيات من حيث أن لديها نسختين من كل كروموسوم. وينطبق الشيء نفسه على العديد من النباتات الأخرى وجميع الحيوانات تقريبًا. تستخدم الكائنات ثنائية الصبغة الانقسام الاختزالي لإنتاج أمشاج أحادية الصيغة الصبغية ، والتي تحتوي على نسخة واحدة من كل كروموسوم متماثل يتحد عند الإخصاب لتكوين زيجوت ثنائي الصبغة.

بالنسبة للحالات التي يتحكم فيها جين واحد في خاصية واحدة ، يكون للكائن ثنائي الصبغة نسختان جينيتان قد ترمزان أو لا ترمزان نفس الإصدار من تلك الخاصية. تسمى المتغيرات الجينية التي تنشأ عن طريق الطفرة وتوجد في نفس المواقع النسبية على الكروموسومات المتجانسة الأليلات. قام مندل بفحص وراثة الجينات ذات شكلين فقط من الأليل ، ولكن من الشائع أن تصادف أكثر من أليلين لأي جين معين في مجموعة سكانية طبيعية.

الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية

يتم التعبير عن أليلين لجين معين في كائن ثنائي الصبغة ويتفاعلان لإنتاج خصائص فيزيائية. يشار إلى السمات التي يمكن ملاحظتها التي يعبر عنها الكائن الحي باسمها النمط الظاهري. يُطلق على التركيب الجيني الأساسي للكائن ، والذي يتكون من أليلات مرئية جسديًا وغير معبر عنها ، اسمها الطراز العرقى. توضح تجارب التهجين التي أجراها مندل الفرق بين النمط الظاهري والنمط الجيني. عندما تم إخصاب نباتات التكاثر الحقيقي التي كان أحد الوالدين فيها قرونًا صفراء وأخرى تحتوي على قرون خضراء ، يتم إخصاب نباتات F1 النسل الهجين كان له قرون صفراء. أي أن النسل الهجين كان متطابقًا ظاهريًا مع الوالد الحقيقي التكاثر مع القرون الصفراء. ومع ذلك ، فإننا نعلم أن الأليل الذي تبرع به الوالد ذو القرون الخضراء لم يُفقد ببساطة لأنه ظهر مرة أخرى في بعض مناطق F2 النسل. لذلك ، فإن F1 يجب أن تكون النباتات مختلفة وراثيًا عن الأم ذات القرون الصفراء.

تم العثور على P0 كانت النباتات التي استخدمها مندل في تجاربه متماثلة اللواقح بالنسبة للسمة التي كان يدرسها: وهذا ما جعلها "تكاثرًا حقيقيًا". الكائنات ثنائية الصبغة متماثل في جين معين ، أو موضع ، أليلين متطابقين لهذا الجين على كروموسوماتهما المتجانسة. دائمًا ما يتم تربية نباتات البازلاء الأبوية من مندل بشكل صحيح لأن كلا الأمشجين المنتجين يحملان نفس الصفة. عندما P0 تم إخصاب النباتات ذات الصفات المتناقضة ، وكانت جميع النسل متغايرة الزيجوت من أجل الصفة المتناقضة ، مما يعني أن تركيبها الجيني يعكس أن لديها أليلات مختلفة للجين الذي يتم فحصه.

الأليلات السائدة والمتنحية

إن مناقشتنا للكائنات المتماثلة اللواقح والمتغايرة الزيجوت تقودنا إلى سبب وجود F1 كان النسل متغاير الزيجوت متطابقًا مع أحد الوالدين ، بدلاً من التعبير عن كلا الأليلين. في جميع خصائص نبات البازلاء السبعة ، كان أحد الأليلين المتناقضين هو المسيطر ، والآخر كان متنحيًا. أطلق مندل على الأليل السائد عامل الوحدة المعبر عنه ؛ تمت الإشارة إلى الأليل المتنحي بعامل الوحدة الكامنة. نحن نعلم الآن أن ما يسمى بعوامل الوحدة هي في الواقع جينات في أزواج كروموسوم متماثلة. بالنسبة للجين الذي يتم التعبير عنه في نمط سائد ومتنحي ، ستبدو الكائنات المتماثلة اللواقح السائدة والمتغايرة الزيجوت متطابقة (أي سيكون لها أنماط وراثية مختلفة ولكن نفس النمط الظاهري). سيتم ملاحظة الأليل المتنحي فقط في الأفراد المتنحية متماثلة اللواقح (الجدول 1).

الجدول 1. الوراثة البشرية في الأنماط السائدة والمتنحية
الصفات الغالبةالصفات المتنحية
التقزمالمهق
براكيداكتيليالتليف الكيسي
مرض هنتنغتونالحثل العضلي الدوشيني
متلازمة مارفانالجالاكتوز في الدم
الورم العصبي الليفيبيلة فينيل كيتون
ذروة الأرملةفقر الدم المنجلي
شعر صوفيمرض تاي ساكس

توجد العديد من الاتفاقيات للإشارة إلى الجينات والأليلات. لأغراض هذا الفصل ، سنختصر الجينات باستخدام الحرف الأول من السمة السائدة المقابلة للجين. على سبيل المثال ، اللون البنفسجي هو السمة السائدة للون زهرة نبات البازلاء ، لذلك سيتم اختصار جين لون الزهرة على النحو التالي الخامس (لاحظ أنه من المعتاد جعل تسميات الجينات مائلة). علاوة على ذلك ، سوف نستخدم الأحرف الكبيرة والصغيرة لتمثيل الأليلات السائدة والمتنحية ، على التوالي.

لذلك ، فإننا نشير إلى النمط الجيني لنبات البازلاء السائد متماثل الزيجوت مع أزهار البنفسج VV، نبات بازيلاء متنحي متماثل الزيجوت بأزهار بيضاء مثل الخامس، ونبات البازلاء متغاير الزيجوت مع زهور البنفسج فف.

نهج بونت سكوير لصليب أحادي الهجين

عندما يحدث الإخصاب بين أبوين متكاثرين حقيقيين يختلفان في خاصية واحدة فقط ، فإن العملية تسمى أ أحادي الهجين عبر ، والنسل الناتج أحادي الهجين. أجرى مندل سبعة تقاطعات أحادية الهجين تتضمن سمات متباينة لكل خاصية. على أساس نتائجه في F1 و F2 من الأجيال ، افترض مندل أن كل والد في التهجين أحادي الهجين ساهم بواحد من عاملين للوحدة المزدوجة لكل نسل ، وكل مجموعة ممكنة من عوامل الوحدة كانت متساوية في الاحتمال.

لإثبات وجود هجين أحادي الهجين ، ضع في اعتبارك حالة نباتات البازلاء ذات التكاثر الحقيقي مع بذور البازلاء الصفراء مقابل بذور البازلاء الخضراء. لون البذور السائد أصفر. لذلك ، كانت الأنماط الجينية الأبوية YY للنباتات ذات البذور الصفراء و س ص للنباتات ذات البذور الخضراء ، على التوالي. أ ميدان بونيتالذي ابتكره عالم الوراثة البريطاني ريجينالد بونيت ، يمكن استخلاصه الذي يطبق قواعد الاحتمال للتنبؤ بالنتائج المحتملة للتهجين الجيني أو التزاوج والترددات المتوقعة. لإعداد مربع Punnett ، يتم سرد جميع المجموعات الممكنة من الأليلات الأبوية على طول الجزء العلوي (لأحد الوالدين) والجانب (للوالد الآخر) من الشبكة ، مما يمثل عزلهم الانتصافي في الأمشاج الفردية. ثم يتم عمل مجموعات البويضة والحيوانات المنوية في الصناديق الموجودة في الجدول لإظهار الأليلات التي يتم دمجها. يمثل كل صندوق بعد ذلك النمط الجيني ثنائي الصبغيات للبيضة الملقحة ، أو البويضة المخصبة ، التي يمكن أن تنتج عن هذا التزاوج. لأن كل احتمال متساوٍ ، يمكن تحديد النسب الوراثية من مربع بونت. إذا كان نمط الوراثة (السائد أو المتنحي) معروفًا ، فيمكن أيضًا استنتاج النسب المظهرية. بالنسبة إلى التهجين أحادي الهجين لوالدين حقيقيين ، يساهم كل والد بنوع واحد من الأليل. في هذه الحالة ، يمكن استخدام نمط وراثي واحد فقط. كل ذرية ص ولها بذور صفراء (الشكل 1).

تقاطع ذاتي لواحد من ص يمكن تمثيل النسل متغاير الزيجوت في مربع بونت 2 × 2 لأن كل والد يمكنه التبرع بواحد من أليلين مختلفين. لذلك ، يمكن أن يكون للنسل واحد من مجموعات الأليل الأربعة: YY, ص, س ص، أو س ص (شكل 1). لاحظ أن هناك طريقتان للحصول على ص النمط الجيني: أ ص من البيضة و ذ من الحيوانات المنوية ، أو أ ذ من البيضة و ص من الحيوانات المنوية. كل من هذه الاحتمالات يجب أن تحسب. تذكر أن خصائص نبات البازلاء لدى مندل تصرفت بنفس الطريقة في التهجينات المتبادلة. لذلك ، فإن التوليفتين المحتملتين غير المتجانسة تنتج نسلًا متطابقًا وراثيًا وطرازًا ظاهريًا على الرغم من الأليلات السائدة والمتنحية المشتقة من آباء مختلفين. تم تجميعهم معًا. نظرًا لأن الإخصاب حدث عشوائي ، فإننا نتوقع أن تكون كل مجموعة متساوية في الاحتمال وأن يظهر النسل نسبة من YY:ص:س ص الأنماط الجينية 1: 2: 1 (الشكل 1). علاوة على ذلك ، لأن YY و ص النسل له بذور صفراء ومتطابقة ظاهريًا ، مع تطبيق قاعدة مجموع الاحتمال ، نتوقع أن يُظهر النسل نسبة نمط ظاهري من 3 أصفر: 1 أخضر. في الواقع ، من خلال العمل بأحجام عينات كبيرة ، لاحظ مندل هذه النسبة تقريبًا في كل F.2 جيل ناتج عن تقاطعات للسمات الفردية.

تحقق مندل من صحة هذه النتائج من خلال إجراء F3 الصليب الذي عبر فيه ذاتيًا مع التعبير F المسيطر والمتنحي2 النباتات. عندما عبر نفسه النباتات التي تعبر عن البذور الخضراء ، كان لدى كل النسل بذور خضراء ، مما يؤكد أن جميع البذور الخضراء لها أنماط وراثية متماثلة اللواقح من س ص. عندما عبر نفسه على حرف F2 النباتات التي تعبر عن بذور صفراء ، وجد أن ثلث النباتات تربى بشكل صحيح ، وثلثي النباتات مفصولة بنسبة 3: 1 من البذور الصفراء: الخضراء. في هذه الحالة ، كانت نباتات التكاثر الحقيقي متماثلة اللواقح (YY) الأنماط الجينية ، في حين تتوافق النباتات المنفصلة مع متغاير الزيجوت (ص) الطراز العرقى. عندما تُخصب هذه النباتات ذاتيًا ، كانت النتيجة تمامًا مثل F1 صليب الإخصاب الذاتي.

يميز اختبار الصليب النمط الظاهري السائد

بالإضافة إلى التنبؤ بنسل التهجين بين الوالدين المتماثلين الزيجوت أو غير المتجانسين ، طور مندل أيضًا طريقة لتحديد ما إذا كان الكائن الحي الذي يعبر عن سمة سائدة هو متغاير الزيجوت أو متماثل الزيجوت. دعا عبر الاختبار، لا تزال هذه التقنية مستخدمة من قبل مربي النباتات والحيوانات. في اختبار تقاطع ، يتم تهجين الكائن الحي الذي يعبر عن السيادة مع كائن متماثل متنحٍ لنفس الخاصية. إذا كان الكائن الحي السائد هو الزيجوت المتماثل ، فإن كل F1 سيكون النسل عبارة عن زيجوت متغايرة الزيجوت تعبر عن السمة السائدة (الشكل 2). بدلاً من ذلك ، إذا كان الكائن الحي السائد هو متغاير الزيجوت ، فإن F1 سيظهر النسل نسبة 1: 1 من متغاير الزيجوت ومتجانسة الزيجوت المتنحية (الشكل 2). يتحقق تقاطع الاختبار أيضًا من صحة افتراض Mendel بأن أزواج عوامل الوحدة تفصل بشكل متساوٍ.

سؤال الممارسة

في نبات البازلاء ، البازلاء المستديرة (ص) مهيمنة على البازلاء المجعدة (ص). يمكنك إجراء اختبار تهجين بين نبات البازلاء مع البازلاء المجعدة (التركيب الوراثي ص ص) ونباتًا مجهول التركيب الجيني يحتوي على بازلاء مستديرة. ينتهي بك الأمر بثلاثة نباتات ، تحتوي جميعها على بازلاء مستديرة. من هذه البيانات ، هل يمكنك معرفة ما إذا كان النبات الأم المستدير البازلاء هو السائد متماثل الزيجوت أم متغاير الزيجوت؟ إذا كان النبات الأم للبازلاء المستديرة متغاير الزيجوت ، فما هو احتمال أن تكون عينة عشوائية من 3 سلالات من البازلاء كلها مستديرة؟

[صفوف منطقة الممارسة = "2 ″] [/ منطقة الممارسة]
[تكشف-إجابة q = ”837873 ″]اظهر الاجابة[/ تكشف الجواب]
[hidden-answer a = ”837873 ″] لا يمكنك التأكد مما إذا كان النبات متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت لأن مجموعة البيانات صغيرة جدًا: بالصدفة العشوائية ، قد تكون جميع النباتات الثلاثة قد اكتسبت الجين السائد فقط حتى إذا كان النبات المتنحي موجودًا . إذا كان والد البازلاء المستديرة متغاير الزيجوت ، فهناك احتمال واحد على ثمانية أن عينة عشوائية من ثلاث سلالات من البازلاء ستكون مستديرة. [/ hidden-answer]

العديد من الأمراض البشرية موروثة وراثيا. قد يرغب الشخص السليم في عائلة يعاني فيها بعض أفرادها من اضطراب وراثي متنحي في معرفة ما إذا كان لديه الجين المسبب للمرض وما هو خطر نقل الاضطراب إلى نسله. بالطبع ، إجراء اختبار صليب على البشر أمر غير أخلاقي وغير عملي. بدلاً من ذلك ، يستخدم علماء الوراثة تحليل النسب لدراسة نمط وراثة الأمراض الوراثية البشرية (الشكل 3).

سؤال الممارسة

Alkaptonuria هو اضطراب وراثي متنحي حيث لا يتم استقلاب اثنين من الأحماض الأمينية ، هما فينيل ألانين وتيروزين ، بشكل صحيح. قد يكون لدى الأفراد المصابين بشرة داكنة وبول بني ، وقد يعانون من تلف المفاصل ومضاعفات أخرى. في هذا النسب ، يُشار إلى الأفراد المصابين بالاضطراب باللون الأزرق ولديهم النمط الجيني aa. يشار إلى الأفراد غير المصابين باللون الأصفر ولديهم النمط الجيني AA أو Aa. لاحظ أنه من الممكن غالبًا تحديد التركيب الوراثي للشخص من النمط الجيني لنسله. على سبيل المثال ، إذا لم يكن أي من الوالدين مصابًا بهذا الاضطراب ولكن طفلهما يعاني منه ، فيجب أن يكونا متغاير الزيجوت. فردان على النسب لهما نمط ظاهري غير متأثر ولكن نمط وراثي غير معروف. لأنهم لا يعانون من هذا الاضطراب ، يجب أن يكون لديهم أليل طبيعي واحد على الأقل ، وبالتالي فإن النمط الجيني لديهم يحصل على "A؟" تعيين.

ما هي الأنماط الجينية للأفراد المسمى 1 و 2 و 3؟

[صفوف منطقة الممارسة = "2 ″] [/ منطقة الممارسة]
[تكشف-إجابة q = ”567889 ″]اظهر الاجابة[/ تكشف الجواب]
[hidden-answer a = ”567889 ″] الفرد 1 لديه النمط الجيني أأ. الفرد 2 لديه النمط الجيني أأ. الفرد 3 لديه النمط الجيني أأ. [/ إجابة مخفية].

أهداف التعلم

عندما يتم عبور أفراد متكاثرين حقيقيين أو متماثلين الزيجوت يختلفون عن سمة معينة ، فإن كل النسل سيكون متغاير الزيجوت لهذه الصفة. إذا تم توريث السمات على أنها مهيمنة ومتنحية ، فإن F1 سيظهر النسل جميعًا نفس النمط الظاهري مثل الأصل متماثل الزيجوت للصفة السائدة. إذا تم عبور هذه النسل المتخالف ذاتيًا ، فإن الناتج F2 من المرجح بشكل متساوٍ أن يرث النسل الأمشاج التي تحمل السمة السائدة أو المتنحية ، مما يؤدي إلى نشوء نسل يكون ربعه متماثل الزيجوت ، ونصفه متغاير الزيجوت ، وربع متنحٍ متماثل. نظرًا لأن الأفراد المسيطرين متماثلين الزيجوت وغير المتجانسين متماثلون ظاهريًا ، فإن الصفات المرصودة في F2 سيظهر النسل نسبة ثلاثة مهيمنة إلى واحدة متنحية.


شاهد الفيديو: خصائص المرحلة العمرية الخامسة من 9 - 12 سنة. الخصائص النمائية (قد 2022).