معلومة

هل تم توثيق طفرة مفيدة؟

هل تم توثيق طفرة مفيدة؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أحاول العثور على حالة / دراسة حيث وثق العلماء طفرة في حيوان أو إنسان كانت لصالح المضيف.

إن أقرب شيء تمكنت من العثور عليه هو فقر الدم المنجلي (SCA) الذي يساعد في مكافحة الملاريا. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من SCA هو 40-60 عامًا ، وفي عام 1973 كان 14 عامًا فقط (المصدر). أنا أبحث عن حالة أخرى ، ويفضل أن تكون حالة لا تهدد الحياة.

هل هناك حالات أخرى تم فيها توثيق طفرة مفيدة - حالة يفوق فيها الخير السيء؟

من خلال المنفعة ، أعني ببساطة أنه يساعد أو يحمي المضيف بطريقة ما ، مع عدم التسبب في ضرر كبير. كما في المثال الخاص بي في SCA ، يمكن أن يفيد المضيف إذا كان المضيف يعيش في منطقة بها ملاريا. ومع ذلك ، فهو أيضًا يهدد الحياة ويقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمضيف.

إذا كان - على سبيل المثال - SCA يسبب الألم فقط ولا يهدد الحياة ، فسيكون (في رأيي) طفرة مفيدة. بينما لا بحتة مفيد ، فإنه سيزيد من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعيشون في منطقة تنتشر فيها الإصابة بالملاريا.


استدامة اللاكتيز

هذا مثال غير عادي إلى حد ما ولكن تمت دراسته جيدًا ويبدو أنه يفي بمعايير السؤال. اسمحوا لي أن أبدأ باقتباس مدخل ويكيبيديا لأولئك الذين ليسوا على دراية بهذه الظاهرة:

استدامة اللاكتيز هي النشاط المستمر لإنزيم اللاكتيز في مرحلة البلوغ. نظرًا لأن الوظيفة الوحيدة للاكتاز هي هضم اللاكتوز في الحليب ، فإن نشاط الإنزيم ينخفض ​​بشكل كبير بعد الفطام في معظم أنواع الثدييات. على الرغم من ذلك ، فقد تطورت استدامة اللاكتيز مؤخرًا في بعض التجمعات البشرية [2] كتكيف مع استهلاك الحليب ومنتجات الألبان غير البشرية بعد سن الرضاعة.

تظهر الدراسات حول التوزيع الجغرافي لاستدامة اللاكتيز (على سبيل المثال AJHG (2014) vol 94، pp.496-510) أن استدامة اللاكتيز مرتبطة بالثقافات التي تمارس الرعي (على وجه التحديد الأبقار الرعوية) ، مما يدعم الفرضية القائلة بأن السمة تطورت بسبب كانت الفائدة التي تنقلها إلى هؤلاء السكان في السماح لهم باستخدام حليب الأبقار (أو الكابرين أو الغنم) للبقاء على قيد الحياة في مرحلة البلوغ.

ليس هناك شك في أن استدامة اللاكتيز هي سمة وراثية - أي وراثية - ، كما يتضح من استشارة دخول OMIH (الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان). يحتوي هذا على توثيق شامل ، بما في ذلك وصف التغييرات الأساسية المرتبطة بالسمة:

عنته وآخرون (2002) وجد ارتباطًا كاملاً بين عدم ثبات اللاكتيز الذي تم التحقق منه كيميائيًا في العائلات الفنلندية وتعدد الأشكال C / T (-13910) لجين MCM6 (601806.0001) تقريبًا 14 كيلو بايت من موضع جين اللاكتيز (LCT ؛ 603202) ، الموجود في 2q21 . كان الأليل C المرتبط بنقص اللاكتاز.

لا تزال الآلية الجزيئية لعدم ثبات اللاكتيز (الحالة البشرية الأصلية المفترضة) - المتأثرة بالطفرة في هذا الموضع - غير واضحة تمامًا. يقترح العمل الأخير:

تمثل العناصر التنظيمية التي يتم التحكم فيها عن طريق الوراثة الاختلافات في مستويات الرنا المرسال اللاكتيز بين الأفراد وأنواع وأنواع الخلايا المعوية.

أخيرًا ، أشير إلى الدليل على بيان ويكيبيديا بأن "استدامة اللاكتيز قد تطورت مؤخرًا [2]". هذه ورقة بقلم بيرساجليري وآخرون. في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية (Am. J. Hum. Genet.74: 1111-1120 ، 2004). أنا لست متخصصًا في علم الوراثة السكانية ، لذا سأعيد إنتاج القسم ذي الصلة من ملخصهم غير المحرر:

في التجمعات المشتقة من أوروبا الشمالية ، يشير أليلين مرتبطين ارتباطًا وثيقًا باستدامة اللاكتيز (Enattah et al.2002) بشكل فريد إلى النمط الفرداني المشترك (∼77٪) الذي يمتد إلى حد كبير دون انقطاع لـ 11 ميجا بايت. نحن نقدم سطرين جديدين من الأدلة الجينية على أن هذا النمط الفرداني الطويل والشائع نشأ بسرعة بسبب الاختيار الأخير: (1) عن طريق استخدام النمط الفرداني التقليدي Fشارع قياس واختبار جديد يعتمد على صإفراط، نظهر اختلافات كبيرة في التردد بين المجموعات للعلامات المرتبطة بالثبات وللعلامات المرافقة في جميع أنحاء النمط الفرداني ، و (2) نظهر أن النمط الفرداني طويل بشكل غير عادي ، نظرًا لارتفاع تردده - وهي السمة المميزة للاختيار الأخير. نقدر أن الاختيار القوي حدث خلال 5000-10000 سنة الماضية ، بما يتوافق مع ميزة استمرار اللاكتيز في بيئة مزارع الألبان ؛ إشارات الانتقاء التي نلاحظها هي من بين أقوى إشارات الجينات التي نراها حتى الآن.


تعتمد الإجابة على ما تعنيه بعبارة "تمت ملاحظته".

على سبيل المثال ، تكتسب البكتيريا جينات مقاومة للمضادات الحيوية طوال الوقت. يحدث هذا "في البرية" ، ولكن يمكنك أن ترى في المختبر أن البكتيريا يمكن أن تصبح مقاومة بين عشية وضحاها - سأسميها "ملحوظة".


يوجد عديدة أوراق حول ظهور مقاومة المضادات الحيوية (لا أقترح أن هذه هي الطفرة المفيدة الوحيدة التي يمكن ملاحظتها).

في هذه الورقة ، على سبيل المثال ، يتم إحداث العديد من الطفرات العفوية في جرثومة المعدة في المختبر في فترة زمنية قصيرة:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC90364/

في هذه الورقة ، تمت محاولة تقدير معدلات الطفرات في ظهور المقاومة: http://aac.asm.org/content/44/7/1771.full

وتجدر الإشارة مع ذلك إلى أن الأطر الزمنية يمكن أن تختلف بشكل كبير. إذا اكتسبت البكتيريا جينًا مقاومًا عن طريق النقل الأفقي ، على سبيل المثال ، فيمكن اعتبار ذلك فوريًا تقريبًا. قد تستغرق الطفرات العفوية وقتًا أطول للظهور ، وقد تفعل ذلك فقط في وجود ضغط اختيار متزايد بشكل مطرد ، على النقيض من ذلك.


من الأمثلة على الطفرة المفيدة التي ربما كنا جميعًا في الطرف المتلقي لها طفرات الإنفلونزا. السبب الرئيسي الذي يجعلنا نعيد تطوير لقاحات الإنفلونزا كل عام هو أن فيروس الإنفلونزا يتحور بسرعة كبيرة. تحب الإنفلونزا تغيير مستضداتها لإعاقة تطوير لقاحنا والاستجابة المناعية. عادةً ما تكون محصنًا ضد مسببات الأمراض بعد إصابة واحدة لأن نظام المناعة لدينا يتعرف على المستضدات الموجودة على هذا العامل الممرض في المستقبل ويتفاعل بسرعة إذا واجهها مرة أخرى. هذا لا يعمل مع الإنفلونزا لأنها تحور مستضداتها لدرجة أنه لم يعد بإمكاننا التعرف عليها من عدوى الإنفلونزا السابقة ، مما يجبر جهاز المناعة لدينا على البدء من جديد. هذا ما يجعل الانفلونزا مشكلة كبيرة بالنسبة لنا. بالنسبة للإنفلونزا ، من المفيد أن نقولها بشكل أقل ما يقال.

هناك أيضًا أمثلة بشرية محددة ، بعضها مذكور في إجابات أخرى. ارتبطت طفرة في البروتين 5 المرتبط بمستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة بتحسين كثافة العظام. هذا التحسن في قوة العظام له مزايا واضحة إلى حد ما ، مثل صعوبة كسر العظام وتحسين مقاومة ضعف الهيكل العظمي المرتبط بالعمر. بصرف النظر عن النمو العظمي (الذي يبدو غير ضار) في أفواههم ، لم يتم اكتشاف أي آثار جانبية سلبية لهذه الطفرة.

إن الإنسان المجنون بشكل خاص هو إمكانات رباعي الألوان (رؤية 4 ألوان) لدى النساء. لست متأكدًا تمامًا من علم الوراثة وطرق الاختبار المتضمنة ، لكن من الواضح في هذه الدراسة أنهم اكتشفوا أن إحدى الأمهات لرجل مصاب بعمى الألوان تظهر تيتراكروميس حقيقي.

  1. سميث ، دي جي ، لابيديس ، إيه إس ، دي يونج ، جي سي ، بيستبرور ، تي إم ، ريميلزوان ، جي إف ، أوسترهاوس ، إيه دي ، وفوشير ، آر إيه (2004). رسم خرائط التطور المستضدي والجيني لفيروس الأنفلونزا. العلوم، 305 (5682) ، 371-376.
  2. Boyden، L.M، Mao، J.، Belsky، J.، Mitzner، L.، Farhi، A.، Mitnick، M.A،… & Lifton، R.P (2002). ارتفاع كثافة العظام بسبب طفرة في البروتين المرتبط بمستقبلات LDL 5. N Engl J Med، 2002 (346)، 1513-1521.
  3. جوردان ، ج ، ومولون ، ج.د (1993). دراسة على النساء متغايرة الزيجوت لعيوب الألوان. بحوث الرؤية، 33 (11) ، 1495-1508.

نعم ، تم توثيق العديد من الطفرات المفيدة ، وإليك بعض الأمثلة:

تجربة Lenski: https://en.wikipedia.org/wiki/E._coli_long-term_evolution_experiment
(الملاحظة المتكررة لتطور استقلاب السترات في الإشريكية القولونية)

طفرة ميلانو: https://en.wikipedia.org/wiki/ApoA-1_Milano ، http://blogs.sciencemag.org/pipeline/archives/2016/11/16/the-long-saga-of-apo-a1-milano
(طفرة في البشر تقاوم أمراض القلب ؛ لم يُلاحظ ظهورها الأول في حد ذاته ولكن تحليل النشوء والتطور سمح بتحديد الشخص الأول المصاب به ، وهو رجل يُدعى جيوفاني بوماريلي في القرن الثامن عشر الميلادي)

طفرة الميوستاتين في "الطفل الخارق" الألماني: http://www.nbcnews.com/id/5278028/ns/health-genetics/t/genetic-mutationturns-tot-superboy/#.WLkojjvyuUk

طفرات النايلون: https://en.wikipedia.org/wiki/Nylon-eating_bacteria

مقاومة البكتيريا للمضادات الحيوية المتفطرة سميغماتيس : https://www.sciencedaily.com/releases/2017/02/170221110808.htm
(هذه المقالة تبحث في طفرات معينة) (التعديل الأول: اتضح أنه مثل تجربة Lenski ، فإنه يتضمن في الواقع النظر إلى البكتيريا أثناء تطويرها للسمات والنظر في ما يحدث بالضبط خطوة بخطوة. مذهل !!)

التعديل الثاني
مثال آخر تم الحصول عليه من بحث Google Scholar عن "الطفرات المفيدة":

http://atvb.ahajournals.org/content/25/10/2143.short
اقتباس من الملخص: "يمثل متغير البروتين الدهني البشري ليباز S447X (LPLS447X) الذي يحدث بشكل طبيعي طفرة في اكتساب الوظيفة مع فوائد كبيرة بما في ذلك انخفاض الدهون الثلاثية في البلازما (TG) ، وزيادة كوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL) ، وتقليل مخاطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي."
(لاحظ أن هذا يختلف عن طفرة ميلانو ، راجع أيضًا هذه المقالة حول اكتشاف هذه الطفرة وتطورها كعلاج طبي:
http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hum.2013.063)

ودراسة أخرى للطفرات المرتبطة بالمضادات الحيوية في الممرض الزائفة الزنجارية:
http://journals.plos.org/plosgenetics/article؟id=10.1371/journal.pgen.1000406


وضوح علم التطور

أجد أنه من المضحك أن تتجادل شركة Evolution Nutjobs مع أكثر من 20.000.000 مقال نظير تم إجراؤه بواسطة دراسة جادة حول الحمض النووي البشري.

من فضلك لا تهين هؤلاء الأطباء البحثيين الطبيين الذين يعملون بجد من جميع أنحاء الأرض.

لقد سألت أكثر من 1000 شخص بما فيهم أنت (الآن) للعثور على أي طفرات مفيدة في جميع دراسات الأقران هذه؟ (لا يوجد شيء لأنه مستحيل منطقيًا وجسديًا).
حتى الآن تعتقد أن الرؤية الرباعية الألوان التي تنقرض هي طفرة مفيدة. (كيف يمكن لشيء ينقرض أن يكون "جديدًا"؟)

ليس لديك أي فكرة عن مدى تعقيد الحياة وكيف أن طفرة واحدة لا يمكن أن تعمل أبدًا لتتكامل بطريقة صحية مع كامل النظام الجيني لبرمجة الحمض النووي.

الفرضية الكاملة لـ "التطور" تتوقف على المستحيلات. "محرك التطور" وفقًا لـ evotards هو الطفرة "المزدوجة" التي تصنع نسخًا من كل أو أجزاء من تسلسل البروتين الجيني. هناك مستحيلات مرتبطة بهذه الفرضية السخيفة. لذلك لا يمكن ولا يعمل على إضافة أي تعقيد متزايد ولكنه يسبب المعاناة والموت للمخلوق.

يجب أن يكون أي ترميز "جديد" (يتم إنتاجه عن طريق "إضافة" أجزاء بناء بروتين جديدة من الحمض النووي) ، والتغييرات في "تصنيع الخلايا" البروتيني ، قادرًا على الاندماج مع نظام HOX لوضع هذه الخلايا "الجديدة" حيث يمكنها العمل . يتم ذلك فقط من خلال "نظرة عامة" كاملة على نظام التصميم بأكمله المستخدم لجعل جينات HOX "تعمل" مع هذه الأجزاء الجينية "الجديدة" المدمجة. يمكنك أن ترى أن هذا مستحيل منطقيًا ولا يعكس سوى جهل المؤمنين بالتطور. سيتعين عليك تغيير ترميز جينات HOX جسديًا حتى تبدأ في استخدام أي طفرات "عرضية" ووضعها في مكان يمكنها أن تفعل فيه "الخير". سيكون عليك أن تلعب دور الله ، وأن تفهم كيف يمكن دمج هذا الجزء الجديد في وضع البروتينات في المكان المناسب لـ "الصحة" والحيوية. انظر إلى ما يحدث عندما تتغير جينات HOX نفسها.

يجب أن تتكامل أي أجزاء جينية جديدة (مثل الطفرة المزدوجة) والبروتينات الجديدة مع "آلية الإصلاح" بحيث يتم التعرف على هذه الخلايا على أنها مشفرة بشكل صحيح (الخلايا الصحيحة في المكان الصحيح من الجسم) أو لا تجعل أي منها الإصلاحات التي يمكنهم القيام بها والقيام بها لإصلاحها عن طريق تغيير الإنزيم المصحح للتصميم المتكامل الأصلي. إذا لم يتم تدميرها بواسطة جهاز المناعة. (هذا هو السبب الجذري لأمراض المناعة الذاتية. الخلايا غير صحيحة للتصميم المطلوب ولذا يحاول الجهاز المناعي تدميرها بالفعل).

آلية الإصلاح (عملية إنزيمية لتغيير البروتينات إلى الخطة الرئيسية) تنظر في الحمض النووي للبرمجة ثم تنظر في الخلايا المكونة من عملية DNA / RNA وتحدد ما إذا كانت صحيحة. إذا كان هذا صحيحًا ، فيُسمح له بالاستمرار أو يتم تدمير أي خلايا لا يمكنها "إصلاحها" بواسطة جهاز المناعة. يمكنك أن ترى أن هذا من المستحيل أن تتكامل أي بروتينات جديدة بالسحر ويعكس فقط جهل المؤمنين بالتطور. يجب أن يأتي منشئ التصميم الرئيسي ويغير برمجة نظام الإصلاح / المناعة لجعل أي بروتينات جديدة تتكامل. هذا لم يحدث أبدا. تحدث أمراض المناعة الذاتية بسبب هذه الخلايا سيئة الترميز ويحاول الجهاز المناعي تدميرها عن طريق مهاجمة هذه الخلايا غير الصحيحة. (أو أن جهاز المناعة فقد برمجته من الطفرات ويسمح للخلايا المريضة غير الصحيحة بالعيش. وهذا هو السبب الجذري للسرطان).

كل طفرة ازدواجية وجدت في الحمض النووي الحديث تسبب امراض خطيرة لأنه يفسد النظام الحالي ببروتينات مضافة وحتى خلايا غير قابلة للاستخدام ولكنها في الواقع يمكن أن تمنع الوظائف. تسبب طفرات الازدواجية في الدماغ مرض الزهايمر والتوحد ومئات من الأمراض الخطيرة والمميتة الأخرى.
كما توجد في سرطان الثدي والعديد من الأمراض الرهيبة.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/؟term=Duplication+germ+line+mutations

يعتقد Evolution Nutjobs أن "طفرة الازدواجية" هي "آلية التطور". يعتقد هؤلاء الحمقى في الواقع أن طفرات الازدواجية (التي وجد اليوم أنها تسبب الأمراض فقط) تضيف وظائف جديدة للمخلوقات المعقدة الموجودة. إنها مجموعة مثيرة للشفقة من الحمقى.

إليك مقطع فيديو من علماء الطب يوضح كيف يختار الجهاز المناعي بعناية هذه الخلايا السيئة ويدمرها ، دون الإضرار بأي من الخلايا المحيطة بها. هذا نظام دقيق للغاية يتطلب ذكاء للتصميم. هناك مليارات الخلايا التي لا تدمرها. كيف يمكن أن تعرف "الخلايا الذاتية" من "الخلايا غير الذاتية". إنها طريقة معقدة بالنسبة لمعظم Evotards لفهمها لذا يسمونها هراء عشوائي سحري.


10 طفرات جينية غير عادية في البشر

لا يوجد شخصان متشابهان ، وذلك بسبب الاختلاف الدقيق في طرق التعبير عن جينوماتنا. لكن في بعض الأحيان تؤدي هذه الاختلافات البيولوجية إلى طفرات جينية نادرة للغاية ، ومُنهِكة في بعض الأحيان. تاريخيًا ، تم تصنيف العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات على أنهم وحوش أو نزوات - لكننا نعلم اليوم أنهم مجرد جزء من طيف واسع من الاختلافات الجينية في جنسنا البشري. فيما يلي 10 من أكثر الطفرات الجينية غرابة التي حددناها في البشر.

1. بروجيريا

هذا الاضطراب الوراثي نادر بقدر ما هو شديد. يسبب الشكل الكلاسيكي للمرض ، المسمى Hutchinson-Gilford Progeria تسارع الشيخوخة.

يموت معظم الأطفال المصابين بالشياخ بشكل أساسي بسبب الأمراض المرتبطة بالعمر في سن 13 عامًا ، لكن يمكن للبعض أن يعيش حتى العشرينات من العمر. يحدث الموت عادة بسبب نوبة قلبية أو سكتة دماغية. ويؤثر على ما لا يقل عن واحد من كل ثمانية ملايين مولود حي.

ينتج المرض عن طفرة في جين LMNA ، وهو بروتين يوفر الدعم لنواة الخلية. تشمل الأعراض الأخرى للشياخ الجلد الصلب (المتصلب) ، والصلع الكامل للجسم (الثعلبة) ، وتشوهات العظام ، وضعف النمو ، وخصائص الطرف الأنفي "المنحوت".

تعتبر Progeria ذات أهمية كبيرة لأخصائيي الشيخوخة الذين يأملون في ربط العوامل الوراثية بعملية الشيخوخة. الصورة: HBO.

2. متلازمة أونير تان

تعد متلازمة أونر تان حالة مثيرة للجدل إلى حد ما ، وتتمثل خصائصها الأكثر وضوحًا في أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون على أربع. UTS هي متلازمة اقترحها عالم الأحياء التطوري التركي ner Tan بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة Ulaş في ريف تركيا. هؤلاء الأفراد يمشون بحركة رباعية ، ويستخدمون الكلام البدائي ، ويعانون من ضعف خلقي في الدماغ (بما في ذلك "تجربة واعية مضطربة"). ظهرت العائلة في فيلم وثائقي على BBC2 عام 2006 بعنوان & quot The Family That Walks On All Fours. & quot يصفها تان على النحو التالي:

تشير الطبيعة الجينية لهذه المتلازمة إلى مرحلة رجعية في التطور البشري ، والتي من المحتمل أن تكون ناجمة عن طفرة جينية ، مما يؤدي بدوره إلى الانتقال من الرباعية إلى المشي على قدمين. سيكون هذا بعد ذلك متسقًا مع نظريات التطور المتقطع.

يقول تان إن المتلازمة الجديدة "يمكن استخدامها كنموذج حي للتطور البشري". يعتقد بعض الخبراء أن هذا كلام فارغ ، وقد لا يكون للوراثة علاقة كبيرة به.

3. فرط الشعر

يُطلق على Hypertrichosi أيضًا اسم "متلازمة الذئب" أو متلازمة أمبراس ، وهي تؤثر على أقل من واحد من كل مليار شخص ، وفي الواقع ، تم توثيق 50 حالة فقط منذ العصور الوسطى.

كل ما تحتاج لمعرفته حول علم الوراثة الغريبة للمستذئبين

عندما نشأت في الستينيات ، جمعت بطاقات الوحش: الرجل البالغ 60 قدماً والمرأة التي يبلغ طولها 50 قدماً ، ...

الأشخاص المصابون بفرط الشعر لديهم كثرة الشعر على الكتفين والوجه والأذنين. وقد أوضحت الدراسات أنه يؤدي إلى إعادة ترتيب للكروموسوم 8. يحدث هذا بسبب تمزق "الحديث المتبادل" بين البشرة والأدمة حيث تتشكل بصيلات الشعر في الجنين الذي يبلغ عمره 3 أشهر عند الحاجبين وأسفل أصابع القدم. عادة ، ترسل الإشارات من الأدمة الرسائل لتشكيل بصيلات. عندما تتشكل البصيلة ، فإنها ترسل إشارات لمنع المنطقة المحيطة بها من أن تصبح أيضًا جريبًا ، مما ينتج عنه تباعد متساوٍ بين خمسة ملايين بصيلة أو نحو ذلك. تتجاهل معظم أجزاء أجسامنا الرسائل لتكوين بصيلات ، وهو ما يفسر سبب خلو معظمنا من الشعر نسبيًا.

4. خلل تنسج البشرة الفيروسي الشكل

يعد خلل التنسج البشروي اضطرابًا نادرًا للغاية يجعل الناس عرضة للإصابة به انتشار عدوى فيروس الورم الحليمي البشري (HPV). تتسبب هذه العدوى في نمو لطاخات وحطاطات متقشرة (سرطان الخلايا الحرشفية الجلدية) على اليدين والقدمين وحتى الوجه. تظهر هذه "الانفجارات" الجلدية على شكل آفات تشبه الثآليل - وحتى زوائد شبيهة بالخشب والقرن - مع لويحات مصطبغة باللون البني المحمر. عادة ، تبدأ أورام الجلد في الظهور عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا ، وتميل الأورام إلى الظهور في المناطق المعرضة للشمس. يُسمى أيضًا خلل التنسج Lewandowsky-Lutz ، ولا يوجد علاج معروف ، على الرغم من أن العلاجات لتقليص النمو ممكنة.

تم لفت انتباه الجمهور إلى الاضطراب في نوفمبر 2007 عندما ظهر مقطع فيديو لرجل إندونيسي يبلغ من العمر 34 عامًا يُدعى ديدي كوسوارا على الإنترنت. في عام 2008 ، خضع لعملية جراحية لإزالة 13 رطلاً (6 كجم) من الثآليل. بعد إزالة الآفات والقرون من يديه ورأسه وجذعه وقدميه ، تم تطعيم يديه بجلد جديد. إجمالاً ، تمت إزالة حوالي 95٪ من الثآليل.


مستقبل البشرية: هل يمكننا تفادي كارثة؟

يطرح تغير المناخ والذكاء الاصطناعي مشاكل كبيرة - وربما وجودية - يجب على البشرية حلها. هل نستطيع؟

  • فقط من خلال عيش حياتنا اليومية ، فإننا ندخل في كارثة.
  • هل يمكن للبشرية أن تستيقظ لتفادي كارثة؟
  • ربما كان فيروس كورونا هو دعوة الاستيقاظ التي نحتاجها جميعًا.

هل للبشرية فرصة لمستقبل أفضل ، أم أننا غير قادرين على منع أنفسنا من القيادة من على منحدر؟ كان هذا هو السؤال الذي خطرت عليّ وأنا أشارك في مؤتمر بعنوان مستقبل البشرية استضافها معهد مارسيلو للمشاركة متعددة التخصصات. استضاف المؤتمر مجموعة من المتحدثين البارزين ، كان بعضهم متفائلاً بفرصنا والبعض الآخر كان أقل تفاؤلاً. ولكن عندما يتعلق الأمر بالمخاطر التي تواجه مشروعنا الحضاري ، ظهر موضوعان في محادثات الجميع تقريبًا.

وإليك الجانب الرئيسي الذي يوحد تلك المخاطر: نحن نفعل ذلك لأنفسنا.


هل تم تسجيل حالات حتى لإضافة المعلومات الجينية من خلال التطور؟

وهذا يعني أن هناك & # x27s الاختبار مع الأسماك ، حيث يتكيفون مع البيئات التي يضعونها ويكتسبون ميزات مفيدة تساعدهم على البقاء على قيد الحياة. ولكن هل كانت هناك تجربة من هذا القبيل حيث تمت إضافة المعلومات ، دون فقدان المعلومات السابقة؟

أنا & # x27m ملحد حتى النخاع وأعتقد بالتأكيد أن التطور هو الصفقة الحقيقية ، ولكن بعد أن أظهر مدرس الأحياء مؤخرًا محاضرة لعالم أحياء مسيحي حيث قال إنه ليس لدينا أي طريقة فعلية (أي ، طريقة يمكن أن تشرح كيف انتقلنا من النقاط البسيطة إلى هنا) لشرح كيفية إضافة المعلومات الجينية.

لطالما كان لدي انطباع بأن هذا ممكن من خلال تكرار الجينات (الجين المضاعف يتحول إلى طفرة) ، ولكن هل يحدث هذا في كثير من الأحيان بما يكفي لمراعاة كل التعقيدات على الأرض؟

اعتقدت أن الخبراء يمكن أن يساعدوني في هذا.

ليس لدينا أي طريقة فعلية (أي طريقة يمكن أن تشرح كيف انتقلنا من النقاط البسيطة إلى هنا) لشرح كيفية إضافة المعلومات الجينية.

هذا هراء. يمكن تعديل الحمض النووي بأي عدد من الوسائل. الينقولات هي جينات أو أجزاء من الحمض النووي يمكن أن تنتقل إلى كروموسومات مختلفة وهي مهمة في سياق التطور.

تكرار الحمض النووي هو أيضا عرضة للأخطاء. يمكن أن تشمل هذه الأخطاء حذف النيوكليوتيدات أو حتى الجينات الكاملة ، وبالمثل يمكن تكرار المناطق. إذا كانت المنطقة المكررة تحتوي على centromere ، فيمكن أن يتسبب ذلك في كسر الكروموسوم إذا تم سحبه في اتجاهات مختلفة أثناء الفصل. نظرًا لوجود 3 مراكز مركزية من الزوجين الأصليين للكروموسوم ، فسيتم فصلهما بحيث تحصل خلية ابنة واحدة على مركزين بينما تحصل الأخرى على واحدة. إذا حصلت الخلية التي تحصل على اثنين على الكروموسوم الوحيد الذي انكسر في الأصل إلى جزئين ، فيجب أن يكون كل شيء على ما يرام ، ولكن إذا حصلت على جزء واحد فقط من الكروموسوم المكسور ، فسيؤدي ذلك إلى تقليل الخصوبة. لن يكون الفرد & # x27t عقيمًا لكنه لن & # x27t يكون خصبًا جدًا. ومع ذلك ، يمكن أن ينتشر هذان النوعان من الكروموسومات في مجموعة سكانية ، وإذا التقى اثنان منهم وتكاثروا بنجاح ، فإن الكائن الحي الناتج يحتوي على كروموسوم إضافي.

يمكن للنباتات أيضًا مضاعفة حجم جينوماتها عبر تعدد الصبغيات ، والذي يمكن أن ينشأ عن فشل في الانقسام أو الانقسام الاختزالي ، أو اندماج الأمشاج ثنائية الصبغيات غير المختزلة.

مدرس الأحياء الخاص بك لا يقدم لك أي خدمة تظهر لك مثل هذه الكرشة. & # x27m حزين لأن هذا يحدث في المدارس ، ويجب أن يخجل معلمك.


محتويات

ظهرت أولى المحاولات الطبية لتوثيق الحالات في القرن السادس عشر. حتى أواخر العصور الوسطى ، كان يُنظر إلى الأفراد الذين يعانون من هذه الظروف على أنهم وحوش. [6]

غالبًا ما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية غامضة ، وتعتمد الدرجة بشكل أساسي على كمية هرمون التستوستيرون التي ينتجها نسيج الخصية بين 8 و 16 أسبوعًا من الحمل. [ بحاجة لمصدر ]

هناك عدة طرق يمكن أن يحدث بها هذا.

  • يمكن أن يحدث بسبب انقسام بويضة واحدة ، يليها إخصاب كل بويضة أحادية الصيغة الصبغية واندماج البويضة الملقحة في وقت مبكر من التطور.
  • بالتناوب ، يمكن إخصاب البويضة بحيوان منوي يليهما الإنقاذ ثلاثي الذرات في خلية أو أكثر من الخلايا الوليدة.
  • تندمج البويضتان المخصبتان بواسطة خليتين من الحيوانات المنوية من حين لآخر لتشكيل الوهم الرباعي. إذا انصهر ذكر زيجوت وأنثى واحدة.
  • يمكن أن تترافق مع طفرة في جين SRY. [7]

تعديل الأنماط النووية

في اضطراب المبيض ، XX هو الأكثر شيوعًا (55-80٪ من الحالات) معظم الأفراد الذين يعانون من هذا النوع هم سلبيون. [8]

التالي الأكثر شيوعًا هو XX / XY (20-30٪ من الحالات) و XY (5-15٪ من الحالات) ، والباقي عبارة عن مجموعة متنوعة من التشوهات الكروموسومية والفسيفساء. [9] [8]

توجد درجة معينة من الفسيفساء في حوالي 25٪. [8]

تشمل الأنماط النووية التي تمت مواجهتها 46XX / 46XY أو 46XX / 47XXY أو XX & amp XY مع طفرات SRY أو تشوهات الكروموسومات المختلطة أو اضطرابات نقص الهرمونات / الزائدة ، 47XXY.

يمثل الخنوثة الحقيقية 5٪ من جميع اضطرابات النمو الجنسي. [10] معدل التكرار التقديري للبويضات هو واحد من كل 83000 ولادة (0.0012٪). [11]

العدد الدقيق للحالات المؤكدة غير مؤكد ، ولكن بحلول عام 1991 تم تأكيد ما يقرب من 500 حالة. [12]

كما تشير التقديرات إلى أنه تم توثيق أكثر من 525. [6]

تم الإبلاغ عن 96 ٪ من الحالات في أفريقيا. [13]

من المرجح أن يعمل الغدد التناسلية هو المبيض. [13] تظهر البويضات دليلًا على الإباضة في 50٪ من الحالات. [14] لوحظ تكوين الحيوانات المنوية فقط في الخصيتين المنفردة وليس في أجزاء الخصية من البويضات. [15] [14] وفقًا لدراسة أجريت عام 1994 ، تم إثبات تكوين الحيوانات المنوية في حالتين فقط. [16]

لا يوجد تكوين الحيوانات المنوية أبدًا في حالات XX. [13]

تشير التقديرات إلى أن 80٪ من الحالات يمكن أن تكون قادرة على الإنجاب مثل الإناث مع العمليات الجراحية المناسبة. [6]

حالات الخصوبة الموثقة

هناك حالات نادرة جدًا للخصوبة عند البشر "الخنثى حقًا". [16] [17]

في عام 1994 ، وجدت دراسة أجريت على 283 حالة ، 21 حالة حمل من 10 خنثى حقيقيين ، بينما يُزعم أن أحدهم أنجب طفلاً. [16]

اعتبارًا من عام 2010 ، تم الإبلاغ عن 11 حالة على الأقل من حالات الخصوبة لدى البشر المخنثين الحقيقيين في الأدبيات العلمية ، [4] مع حالة واحدة لشخص مع سائد XY (96٪) ولادة فسيفساء. [18] ومع ذلك ، لم تكن هناك حالات موثقة لأفراد يتمتعون بالخصوبة مثل الذكور. [6] [13]

إمكانية الخنوثة عند البشر تحرير

ومع ذلك ، هناك سيناريو افتراضي يمكن فيه للإنسان أن يقوم بالتخصيب الذاتي. إذا تم تشكيل الكيميرا البشرية من انصهار ذكر وأنثى زيجوت في جنين واحد ، مما يعطي نسيجًا فرديًا وظيفيًا للغدد التناسلية من كلا النوعين ، فإن هذا الإخصاب الذاتي يكون ممكنًا. في الواقع ، من المعروف أنه يحدث في الأنواع غير البشرية حيث تنتشر الحيوانات الخنثى. [15] [19] ومع ذلك ، لم يتم توثيق أي حالة من حالات الإخصاب الذاتي الوظيفي أو الازدواجية الحقيقية في البشر. [15] [10]

ومع ذلك ، في العام الأخير ، بدأ مصطلح الخنثى يتراجع عن الموضة حيث لا توجد حالة موثقة لأداء الإنسان كذكر وأنثى. [20] جادل آخرون بأن البشر الخنثى غير موجودون وفقًا لعالم الأحياء جاي فيلان.

ولكن على الرغم من أن الخنوثة شائعة بين اللافقاريات وتحدث في بعض الأسماك والفقاريات الأخرى ، على عكس الأساطير الحضرية ، لا توجد خنثى بشرية. [21]

المصطلح مشتق من اللاتينية: خنثى، من اليونانية القديمة: ἑρμαφρόδιτος ، بالحروف اللاتينية: خنثى، [22] المشتق من Hermaphroditos (Ἑρμαϕρόδιτος) ، ابن هيرميس وأفروديت في الأساطير اليونانية. وفقًا لأوفيد ، اندمج مع الحورية Salmacis مما أدى إلى امتلاك فرد واحد لصفات جسدية من كلا الجنسين [23] وفقًا لـ Diodorus Siculus السابق ، فقد ولد بجسم مادي يجمع بين الجنسين. [24] يعود استخدام المصطلح إلى القرن الثالث قبل الميلاد. [6] الكلمة خنثى دخلت معجم اللغة الإنجليزية في أواخر القرن الرابع عشر. [25]

يمكن أن تؤدي الإصابة باضطراب المبايض في النمو الجنسي إلى جعل الشخص غير مقبول للخدمة في القوات المسلحة للولايات المتحدة. [26]

م. ضد آرونسون يحرر

القضية القانونية الأمريكية م. ضد آرونسونتم تقديمه من قبل منظمة مجتمع مدني ثنائية الجنس تتفاعل مع مركز قانون الفقر الجنوبي ، أمام المحاكم في عام 2013. [27] [28] [29] [30] ولد الطفل في القضية في ديسمبر 2004 مع بيض ، تم تحديده في البداية كذكر ، ولكن تم تعيين أنثى لاحقًا ووضعها في رعاية إدارة الخدمات الاجتماعية بجنوب كارولينا في فبراير 2005. [31] الأطباء المسؤولون عن MC في البداية خلص إلى أن الجراحة لم تكن عاجلة أو ضرورية وأن M.C. كان من الممكن تحديده كذكر أو أنثى ، ولكن في أبريل 2006 ، م. تعرضت لتدخلات طبية تأنيث. [31] تم تبنيه في ديسمبر 2006. كان يبلغ من العمر 8 في وقت رفع القضية ، وهو الآن يعرف بأنه ذكر. يقول مركز قانون الفقر الجنوبي: "في حالة MC ، لا توجد طريقة لمعرفة ما إذا كان الطفل سيتعرف في النهاية على أنه صبي أو فتاة. بدلاً من ذلك ، قرر الأطباء تعيين MC أنثى وتغيير جسده ليناسب صورتهم النمطية كيف يجب أن تبدو الفتاة ". [28] [32] المدعى عليه في القضية ، الدكتور إيان آرونسون ، كتب في عام 2001 أن "تأنيث عملية تجميل الأنثى على رضيع قد يعرّف نفسها في النهاية على أنها صبي سيكون كارثيًا". [33] [31]

سعى المدعى عليهم إلى رفض القضية وطلب دفاع عن الحصانة المشروطة ، لكن المحكمة المحلية لمقاطعة ساوث كارولينا رفضت هذه الدعوى. في يناير 2015 ، نقضت محكمة الاستئناف للدائرة الرابعة هذا القرار ورفضت الشكوى ، قائلة إنه "لا يعني" التقليل من الضرر الجسيم الذي يدعي MC أنه قد عانى منه "ولكن مسؤولًا معقولاً في عام 2006 لم يفعل ذلك. لديك تحذير عادل من سابقة موجودة في ذلك الوقت بأن إجراء جراحة تخصيص الجنس على MC البالغ من العمر ستة عشر شهرًا ينتهك حقًا دستوريًا واضحًا ". [34] لم تحكم المحكمة فيما إذا كانت الجراحة تنتهك الحقوق الدستورية لـ M.C. أم لا. [35]

تم رفع دعاوى رسمية في وقت لاحق. [34] في يوليو 2017 ، تم الإبلاغ عن تسوية القضية خارج المحكمة من قبل الجامعة الطبية في ساوث كارولينا مقابل 440 ألف دولار. ونفت الجامعة الإهمال لكنها وافقت على تسوية "حل وسط" لتجنب "تكاليف التقاضي". [36]


8 أمثلة على التطور في العمل

التطور هو أحد أعظم الاكتشافات العلمية في كل العصور. مسلحين بمعرفة الترابط بين جميع أشكال الحياة على الأرض ، حقق علماء الأحياء اكتشافات مذهلة. هناك الكثير من الأدلة المؤيدة للتطور ، حتى أن المجادلة ضدها تشبه إنكار وجود قمر في السماء. ومع ذلك ، لا يزال الناس ينكرون بنشاط حدوث التطور. يستغرق الانتواع ، وهو تكوين نوع جديد من الأجداد ، وقتًا طويلاً للغاية ، ولكن هناك خطوات تطورية يمكن ملاحظتها. فيما يلي ثمانية أمثلة ، من بين العديد من الأمثلة ، للتطور أثناء العمل.

أبدأ هذه القائمة بمثال كلاسيكي للتطور يمكن العثور عليه في العديد من الكتب المدرسية. في الأصل ، كانت الغالبية العظمى من العث المرقط (Biston betularia) ذات ألوان فاتحة ومرقطة والتي كانت تمويهًا جيدًا ضد الحيوانات المفترسة. قبل الثورة الصناعية ، شكّل نوع غامق موحد من العثة المرقطة 2٪ من الأنواع. بعد الثورة الصناعية ، أظهر 95 ٪ من العث المرقط هذا اللون الداكن. أفضل تفسير لسبب حدوث هذا التغيير في الأنواع هو أن العث الخفيف فقد ميزة التمويه لأن الأسطح الفاتحة كانت مظلمة بسبب التلوث ، وبالتالي كانت الطيور تأكل العث الخفيف بشكل متكرر. تعرضت العثة المرقطة كمثال للتطور للهجوم مؤخرًا ، وعادةً ما يكون سبب التحول في اللون ، لكن المثال لا يزال يمثل تحولًا رئيسيًا في الأنواع التي تسببها الطفرات التي تؤدي إلى التباين والانتقاء الطبيعي.

مثال العثة المرقطة هو مثال جيد للكتب المدرسية لأنه يستخدم سمة واحدة. يتضمن الانتواع العديد من الطفرات التي تؤدي إلى تغييرات كبيرة. Skink أصفر ذو ثلاثة أصابع (Saiphos Equalis) هو سحلية من نيو ساوث ويلز ، في أستراليا ، ويبدو أنها تخضع للتغيير من وضع البيض إلى الولادة الحية. نظرًا لأن هذه السقنقان يمكن أن تضع بيضًا أو تلد ، فإنها تمنح العلماء فرصة لدراسة التكيفات اللازمة للولادة الحية. Skink embryos encased in an egg have an extra source of calcium that the live born skinks lack. It turns out that this nutritional difference is made up by the mother secreting extra calcium for the young held inside her. This looks like the first step on the road to developing a system like the mammalian placenta. Skinks living on the coast tend to lay eggs, probably because the warm weather is predictable and sufficient for embryonic development. Those skinks living in the cooler mountains tend to give birth to live young, the mother&rsquos body providing a more stable temperature. It is to be predicted that these two populations will at some point separate into different species as each population becomes fixed in its reproductive strategy.

This brings up a common question in creationists &ndash If man evolved from apes, why are there still apes? Well, with the skinks we would see two species formed, an egg laying and a live birthing species. Each would be best suited for their habitat. If live birthing skinks evolved from egg layers, why are there still egg layers? Because each is adapted for its niche.

Evolution often happens in tandem a predator evolves an improved hunting method, and any mutations in the prey species that aid survivability will be selected for leading to a change in the prey population. We do not have to wait for a predator to evolve to observe this, however modern humans have been transporting species around the world, and thus we can observe new species interactions. The Asian shore crab (Hemigrapsus sanguineus) is an invasive species in New England which feeds on the native blue mussels. It has recently been observed that mussels, when they detect Asian shore crabs, develop thicker shells to stop the crabs eating them. This shell thickening behavior is costly to the mussels, and so is heavily regulated. The evolutionary factor here is that only mussels from regions where Asian shore crabs are endemic will thicken their walls when exposed to the crabs. Those mussels from other regions do not detect the crabs as a threat. Here we observe the starting shots in an evolutionary arms race.

In 1971, ten Italian wall lizards (Podarcis sicula) were introduced to the island of Pod Mrčaru from a neighboring island. The lizards were left for decades, and compared to the colony from which they were taken. The wall lizards on Pod Mrčaru, having passed through a tiny genetic bottleneck, were found to have thrived and adapted to their new island. They were found to have shifted from a mainly insectivorous diet to one heavy in vegetation. This diet change seems to have driven dramatic changes in the lizards. The head of the Pod Mrčaru lizards is larger, and has a far greater bite force. These are key adaptations for dealing with chewing leaves. The most exciting sign of evolution is the development of cecal valves, muscles used to separate portions of the intestine. These serve to slow the passage of food through the intestine and give time for the bacteria in the gut to breakdown the plant matter for absorption. This is an entirely novel development in the Italian wall lizard, and a major adaptation.

The cane toad in Australia is probably one of the world&rsquos most famous invasive species. It does immense harm to agriculture and native species. Australia is big, for those who don&rsquot know, and it takes time for an invasive species to spread. Those toads at the front of the invasion wave are likely those best adapted for spreading fastest. Of course, these fast-spreading toads will breed with each other as only other fast toads will be at the front. This is charmingly called &lsquothe Olympic village effect&rsquo and will reinforce the adaptations which put these toads at the front. When toads at the front of the invasion wave were studied, they were found to be bigger, hardier, had longer legs allowing for greater speed, and were more active. As a result of these sorts of adaptations the rate at which cane toads spread has been increasing ever since they were introduced.

This is not going to be a simple recap of Darwin&rsquos original observations of adaptation amongst the finches of the Galapagos. These finches are still helping evolution be understood. Peter and Rosemary Grant studied the finches on one of the Galapagos Islands, and have observed evolutionary change caused by direct competition of two rival species. The medium ground finch was well established on the isle of Daphne, and had been studied in depth. Its beak was suited perfectly for cracking large nuts. In 1982, the large ground finch from a neighboring island arrived. These larger finches could drive away the native medium ground finches and would eat all the large nuts. Over the period of study, the medium ground finches of Daphne island were found to have developed smaller beaks more suited to the smaller nuts, ignored by the invading larger finches. This is a classic study in evolutionary biology.

Studying evolution can take decades, but occasionally change happens incredibly rapidly. The Blue Moon Butterfly (Hypolimnas bolina) of the Samoan islands was being attacked by a parasite which destroyed male embryos. This led to a gender imbalance whereby males made up only 1% of the butterfly population. However, within ten generations (

1 year) males had returned to 40% of the population. This is not because the parasite has disappeared, it is still present, but it is no longer deadly to male embryos. This case shows how a mutation giving an advantage can rapidly spread throughout a population. Any male with the ability to survive infection would be able to mate with a great many females, due to the paucity of other males, and spread his immunity through the gene pool.

As the huge array of drug resistant pathogens grows we are learning that evolution is easiest to observe in species with a quick generation turnover. Since 1988, in the lab of Richard Lenski, the evolution of twelve E. coli populations from a single ancestor strain has been studied. Since then, over 50,000 generations of E. coli have been and gone, and the differences between the populations and each population from the ancestor strain have been documented. With samples of each population taken regularly the accumulated genetic changes can be followed with ease. Over time the bacteria have become far more efficient at growing under the conditions used. This study has provided evidence of how evolution actually occurs. One of the populations developed the ability to utilize citrate as a nutrient, something otherwise unknown in E. coli under similar conditions. &ldquoLife Evolves!&rdquo This quote is from a brilliant letter Lenski wrote to a particularly odious creationist. The series of letters can be found here.


8 Genetic Mutations That Can Give You 'Superpowers'

More than 99 percent of your genetic information is exactly the same as every other person on the planet. Your genes determine your skin colour, sex, and hair colour and whether or not you have certain genetic diseases.

But it's in that less than 1 percent that things get interesting. Specific genetic variations allow some of us to acquire certain - dare we say super - qualities. Here are the ways our genes can predispose us to have special abilities.

ACTN3 and the super-sprinter variant

We all have a gene called ACTN3, but certain variants of it help our bodies make a special protein called alpha-actinin-3. This protein controls fast-twitch muscle fibres, the cells responsible for the speedy tensing and flexing of the muscles involved in sprinting or weight-lifting.

This discovery, which happened around 2008 when geneticists studying elite sprinters and power athletes found that very few among them had two defective ACTN3 copies, is what led to the gene being dubbed the 'sports gene'.

Among the general population, however, some 18 percent of us are completely deficient in the speedy-muscle-contracting protein - we inherited two defective copies of ACTN3.

hDEC2 and the super-sleeper mutation

Imagine if you could feel totally energised on just 4 hours of sleep each night. Some people are naturally that way.

These people are called 'short-sleepers', and scientists are only recently uncovering what exactly predisposes them to be this way.

For the most part, researchers believe that the capabilities are connected to specific genetic mutations, and have publicly identified one on the hDEC2 gene.

That means that short-sleeping habits can run in the family, and scientists hope to one day learn how to harness this ability so it can be used to help people switch up their sleeping routines.

TAS2R38 and the supertaster variant

About a quarter of the population tastes food way more intensely than the rest of us.

These 'super tasters' are more likely to put milk and sugar in bitter coffee, or avoid fatty foods. The reason for their reaction, scientists think, is programmed into their genes, specifically one called TAS2R38, the bitter-taste receptor gene.

The variant responsible for super tasting is known as PAV, while the variant responsible for below-average tasting abilities is known as AVI.

LRP5 and the unbreakable mutation

Brittle bones pose a big problem. Researchers have identified a genetic mutation on the LRP5 gene that regulates bone-mineral density, which can cause brittle, weak bones.

So far, scientists have identified multiple mutations to the LRP5 gene that appear to be linked with bone conditions, including juvenile primary osteoporosis and osteoporosis-pseudoglioma syndrome.

But a different type of mutation on the same gene could also have the opposite effect, giving some people extremely dense bones that are practically unbreakable.

The malaria-protecting variant

People who are carriers for sickle-cell disease - meaning that they have one sickle gene and one normal haemoglobin gene - are more protected against malaria than those who are not.

Though blood disorders are not necessarily 'super', this information may influence more innovative malaria treatments down the road.

CETP and the low-cholesterol mutation

Although environment - including what we eat - can influence cholesterol levels, genetics play a big role, too.

Mutations in a gene responsible for producing a protein called cholesteryl ester transfer protein (CETP) result in a deficiency of that protein. CETP deficiency is linked with having higher levels of 'good' HDL cholesterol, which helps carry cholesterol to the liver so it can be removed from the body, resulting in lower cholesterol levels.

Studies have also found a lower prevalence of coronary heart disease in people with the deficiency-causing mutation.

BDNF and SLC6A4 and the super coffee-drinker variants

There are at least six genes associated with how your body processes caffeine.

Some variants, near the genes BDNF and SLC6A4, influence the rewarding effects of caffeine that make you want to drink more.

Others are linked to how the body metabolises caffeine - those who break caffeine down more quickly may be more likely to drink more of it because the effects wear off faster.

Others still help explain why some people are able to fall asleep at night after their daily morning coffee while others have to cut out the habit altogether to get a good night's sleep.

ALDH2*2: The super-flusher variant

Do your cheeks go rosy shortly after having a single glass of wine? A mutation on the ALDH2 gene may be the culprit.

One such mutation interferes with the ability of a liver enzyme called ALDH2 to convert the alcohol byproduct acetaldehyde into acetate.

When acetaldehyde builds up in the blood, it opens up the capillaries, causing what we see as a flush or glow.

But there's another dangerous component of acetaldehyde - it's a carcinogen in people, and research suggests that people who flush when they drink alcohol may have the mutation and may also be at a greater risk of esophageal cancer.

This article was originally published by Business Insider.


Has a beneficial mutation ever been documented? - مادة الاحياء

Mutations - Evolution's Raw Material

    Today it is often alleged that evolution is central to the science of biology. Without the theory of evolution, it is said, the science of biology would completely break down. But the simple fact that living creatures can physically change and adapt to their environments does not necessarily help to explain the origin of living things in the first place.

    That is, has a mutation been observed which has been seen to improve the genetic code by adding meaningful information (new genes, or instructions ) to build (at least part of ) a new physical feature?

    When one looks at all the textbook examples of evolution, there are none that cause an addition of new genetic (DNA) information. All appear to be downhill (information- losing) processes, contrary to what evolution requires. Refer to the box for an illustration by creationist scientists of how genetic information is lost, rather than gained, as creatures adapt to their environment.


Evidence of evolution

The replays showed that even when he looked at trillions of cells, only the original population re-evolved Cit+ – and only when he started the replay from generation 20,000 or greater. Something, he concluded, must have happened around generation 20,000 that laid the groundwork for Cit+ to later evolve.

Lenski and his colleagues are now working to identify just what that earlier change was, and how it made the Cit+ mutation possible more than 10,000 generations later.

In the meantime, the experiment stands as proof that evolution does not always lead to the best possible outcome. Instead, a chance event can sometimes open evolutionary doors for one population that remain forever closed to other populations with different histories.

Lenski’s experiment is also yet another poke in the eye for anti-evolutionists, notes Jerry Coyne, an evolutionary biologist at the University of Chicago. “The thing I like most is it says you can get these complex traits evolving by a combination of unlikely events,” he says. “That’s just what creationists say can’t happen.”


شاهد الفيديو: أسباب الطفرات (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Araran

    موضوع رائع

  2. Seamere

    لا يمكنني المشاركة في المناقشة الآن - أنا مشغول جدًا. لكن قريبًا سأكتب بالتأكيد ما أعتقد.

  3. Spear

    إنها عبارة مسلية

  4. Andre

    إنه ليس على حق بلا شك



اكتب رسالة